A més, han impulsat un projecte per crear nous models per estudiar una malaltia renal minoritària

La col·laboració entre el Vall d’Hebron Institut de Rcerca (VHIR) i l’Associació per a la Informació i la Investigació de la Hipomagnesèmia Familiar (Hipofam), farà 11 anys aquest 2026 des de la primera aportació econòmica de l’associació de Martorell i Castellví. L’última ha estat de 19.000 euros i la suma des del 2015 s’aproxima als 300.000 euros.

El projecte va començar sota el lideratge d’Anna Meseguer, cap del Grup de Fisiopatologia Renal del VHIR, i de Gema Ariceta, cap del Servei de Nefrologia Pediàtrica de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. L’objectiu era comprendre millor la malaltia i millorar el maneig dels pacients.

La hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi és una malaltia renal ultrarara amb una prevalença inferior a un cas per milió d’habitants. És una patologia genètica que afecta principalment infants i joves i que es caracteritza per una pèrdua excessiva de magnesi i calci a través de l’orina. Actualment, no existeixen tractaments específics per a la malaltia.

Ariceta ha comentat que “la col·laboració amb Hipofam ha estat clau per impulsar una recerca que neix directament de les necessitats dels pacients i que té un impacte real en la pràctica clínica”.

En aquest sentit, Meseguer ha explicat que “quan vam començar, pràcticament no existia una recerca estructurada sobre aquesta malaltia. El suport continuat d’Hipofam va permetre posar en marxa un projecte que, 10 anys després, està donant fruits rellevants”.

Des de l’any 2015 s’han identificat biomarcadors potencials, variants genètiques que modulen la progressió del deteriorament renal i possibles dianes terapèutiques. També s’han desenvolupat models preclínics que permeten estudiar la malaltia i avaluar nous tractaments.

Aquest progrés ha estat possible gràcies al suport d’Hipofam, que ha permès la contractació de personal investigador predoctoral al llarg dels anys.

Ara, la recerca continua sota el lideratge de Cristina Martínez, investigadora principal del grup de Fisiopatologia Renal del VHIR: “Hem passat de no tenir pràcticament cap coneixement sobre els mecanismes de la malaltia a disposar de biomarcadors, models preclínics i fàrmacs potencials en fase d’estudi. Investigadors i pacients hem construït un model d’èxit de col·laboració, amb resultats tangibles i una clara projecció de futur”.

Antonio Cabrera, president d’Hipofam, ha comentat que “no és gens fàcil trobar un grup d’investigadors interessats a estudiar una malaltia poc freqüent i que al mateix temps estiguin disposats a involucrar-se amb els pacients. Per nosaltres trobar el grup del laboratori de Fisiopatologia Renal del VHIR va ser la major de les fortunes, ja que ens ha permès contribuir a canviar la realitat d’aquesta malaltia i somiar amb trobar tractaments que millorin de manera substancial la qualitat de vida d’aquests nens”.

Nou projecte per crear nous models per estudiar una malaltia renal minoritària

El grup del VHIR ha posat en marxa a finals del 2025 un nou projecte de recerca per establir nous models de laboratori per estudiar la hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi. Està dirigit per Cristina Martínez com a investigadora principal i en aliança amb Hipofam.

Ariceta ha dit que “és essencial desenvolupar models avançats per poder estudiar en profunditat la fisiopatologia de la malaltia, la implicació d’aquestes variants de risc, identificar biomarcadors predictius i avaluar estratègies terapèutiques”.

Per la seva banda, Cabrera ha dit que aquest projecte “és un exemple de com la col·laboració entre investigadors i pacients pot canviar la realitat de moltes malalties minoritàries i avançar en el seu coneixement”.

Fotografia de portada: La donació d’Hipofam d’aquest desembre amb el grup de Fisiopatologia Renal del Vall d’Hebron Institut de Recerca, d’esquerra a dreta: Julieta Torchia, Cristina Martínez, Antonio Cabrera, Gema Ariceta i Anna Meseguer, totes doctores [Hipofam]