Diumenge, 22 desembre 2024
  • Diumenge, 22 desembre 2024
La Bustia Hipofam Castellvi

L’entitat Hipofam lliura 15.000€ a la Vall d’Hebron

Per 21 de desembre de 2018 a les 7:00 0 1070 Visites

Hipofam, associació de Martorell i Castellví, col·labora activament amb el VHIR en el finançament

L’entitat Hipofam ha fet l’aportació  de 15.000 euros per donar suport a la investigació de la hipomagnesèmia familiar, una malaltia rara d’origen genètic. El donatiu es va fer efectiu a la Vall d’Hebron Institut de Recerca amb el qual l’associació fa anys que treballa conjuntament. Els diners van destinats al grup de Fisiopatologia Renal CIBBIM – Nanomedicina, que lidera la Dra. Anna Meseguer, i més concretament per al projecte de recerca en la hipomagnesèmia familiar que dirigeix la Dra. Gema Ariceta, investigadora principal d’aquest mateix grup i cap del servei de Nefrologia Pediàtrica.

HipoFam col·labora activament amb el VHIR en el finançament de la recerca d’aquesta malaltia genètica minoritària des de l’any 2015 a través d’un conveni que ha permès la contractació de la investigadora Mònica Vall, qui realitza la seva tesi doctoral en aquesta línia de recerca. Des del 2015, l’entitat de Castellví i Martorell ha donat més de 75.000 a aquest projecte.

Ara fa uns dies, Hipofam va organitzar una activitat solidària a Castellví per recollir fons sota el títol ‘Anem a buscar el tió’, que va tenir gran èxit, i la mateixa entitat va ser també la beneficiària dels donatius de la nevera solidària de la Festa Major de Castellví d’aquest any.

Una malaltia d’origen genètic
La hipomagnesèmia familiar és una malaltia molt rara d’origen genètic que afecta el ronyó. A causa del mal funcionament d’una proteïna, no es reabsorbeix el magnesi, de manera que s’expulsa per l’orina i el seu nivell a la sang és molt baix. El procés de reabsorció del magnesi està molt lligat al del calci, i quan falla l’absorció del magnesi també falla la del calci, que s’acumula al ronyó. La hipomagnesèmia familiar pot provocar, entre d’altres conseqüències, una insuficiència renal crònica molt precoç que porta les persones afectades a necessitar diàlisi o transplantaments de ronyó, i afectacions oculars en alguns casos. L’equip de recerca del VHIR està enfocat actualment a l’estudi de la progressió d’aquesta malaltia, de la qual n’hi ha 42 casos diagnosticats a tot l’estat.

Etiquetes: