Hipofam compleix 10 anys de donacions al VHIR amb 250.000 euros per investigar una malaltia rara com la del Toni
El president de l’entitat de Castellví i Martorell, Antonio Cabrera, explica a La Bústia els donatius i la investigació del Vall d’Hebron Institut de Recerca sobre la hipomagnesèmia familiar
Un dels fundadors i president d’Hipofam, Antonio Cabrera, explica a La Bústia que “he acompanyat al meu fill Toni a la revisió mèdica i hem aprofitat per fer l’entrega del donatiu de 19.000 euros” al grup de Fisiopatologia Renal del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).
Cabrera afegeix que “cada any donem 19.000 euros per complir el conveni, a part si aconseguim diners extres com el 2024 que ens van finançar un nou projecte amb 21.000 euros extres des de la Fundació Inocente, doncs ho afegim”.
El seu fill Toni, de 14 anys i diagnosticat des dels 3 amb hipomagnesèmia familiar, ha participat en la segona entrega de l’any passat al VHIR. L’esperança està ara en trobar un nou fàrmac d’aquesta malaltia minoritària.
L’entitat de Castellví i Martorell porta des del 2013 organitzant activitats, jornades, participant en fires i congressos i recollint diners per a finançar projectes que investiguen la hipomagnesèmia familiar. Creada per l’Antonio i la seva dona, Susana Carvajal, actualment són 61 famílies associades.
La col·laboració d’Hipofam amb el VHIR va començar l’any 2015 amb donacions anuals. En aquests 10 anys, l’entitat ha aportat més de 250.000 euros per a l’estudi i tractament d’aquesta malaltia rara i genètica. Es caracteritza per la disminució crònica dels nivells de magnesi a la sang, provocant un desequilibri en els processos que depenen d’aquest mineral, com la funció muscular, nerviosa i cardíaca. En aquell moment, i ara com ara, aquesta és una malaltia rara i poc investigada
Actualment, la investigació va a càrrec de la doctora Julieta Torchia, investigadora predoctoral del grup de recerca en fisiopatologia renal i que Hipofam finança el sou, amb un grup que està al capdavant Anna Meseguer, responsable del laboratori. Cabrera diu que “tenim moltes esperances dipositades en elles, tenen identificat un factor que podria ser clau i fins i tot tenen un fàrmac que podria actuar sobre ell tot i que encara no ho han pogut provar pel baix nombre de pacients per fer els assaigs”.
La hipomagnesèmia familiar i el nou estudi
En aquests moments, la hipomagnesèmia familiar és una malaltia genètica rara, minoritària i poc investigada que es caracteritza per la disminució crònica dels nivells de magnesi a la sang, provocant un desequilibri en els processos que depenen d’aquest mineral, com la funció muscular, nerviosa i cardíaca.
El grup d’investigadors té en marxa un estudi que té com a objectiu identificar els mecanismes de progressió de la malaltia d’hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi (HFHNC) i entendre per què els pacients mostren diferent fenotip que inclouen pèrdua de funció renal ràpida versus lenta amb afectació ocular o no, malgrat tenir la mateixa mutació (pG20D) en el gen de la claudina 19. En alguns casos pot conduir a insuficiència renal terminal requerint trasplantament renal al cap de pocs mesos de vida, en els casos més greus, i per la que no hi ha tractament específic.
Un projecte d’Hipofam rep 25.000 euros de finançament i dissabte presenten un monòleg solidari.
Fotografia: Donació d’Hipofam al VHIR el desembre al nou centre de recerca del campus de Vall d’Hebron, recentment inaugurat. D’esquerra a dreta, Julieta Torchia, investigadora predoctoral; Cristina Martínez, investigadora; Anna Meseguer, responsable de laboratori; Gema Ariceta, cap de servei de pediatria; Toni i Antonio Cabrera; i Andrea Casal i Gerard Cantero, investigadors [VHIR]
