Dijous, 4 juny 2020
  • Dijous, 4 juny 2020
Reportatge - La Bustia - malalties minoritaries

L’Alexandra i el Toni, dos casos de malalties minoritàries al territori

Per 15 de desembre de 2019 a les 10:34 0 781 Visites

La sesrovirenca pateix la progèria i el castellvinenc, hipomagnesemia familiar

Avui La Marató de TV3 està dedicada a les malalties minoritàries. A la zona d’influència de La Bústia hi ha dos casos: Alexandra Penaut, de Sant Esteve i Toni Cabrera, de Castellví. La sesrovirenca pateix el Síndrome de Hutchinson Gilford, coneguda com a progèria, mentre que el castellvinenc pateix la hipomagnesemia familiar.

Alexandra Peraut és l’únic cas detectat de progèria a Catalunya i a l’Estat Espanyol. És una malaltia genètica rara que pateixen 127 infants d’arreu del món, dels quals 17 a tot Europa. La progèria apareix en el primer any de vida, es caracteritza per un envelliment ràpid i prematur dels nens i nenes que la pateixen i l’esperança de vida és de 13 anys.

Peraut viu a Sant Esteve amb els seus pares, Cèdric i Esther després de deixar Barcelona i fer-ho durant un any a Collbató. La filla Alexandra, de quatre anys, és alumna de l’Àgora International School, un espai on la petita ha trobat el seu lloc ideal i on la família compta amb tot el suport de l’equip docent.

L’única científica catalana que es dedica a la investigació de la progèria és Núria Coll-Bonfill, qui va viure dos anys a Martorell. Des de fa tres anys treballa al departament de bioquímica i biologia molecular de Saint Louis University (Estats Units) cercant la fórmula per tombar aquesta malaltia rara al laboratori.

L’altra cas és el de Toni Cabrera. El jove castellvinenc, fill d’Antonio Cabrera i Susana Carvajal, pateix hipomagnesemia familiar. En Toni té 9 anys, fa vida normal i segueix les pautes que marca l’equip mèdic de l’Hospital Vall d’Hebron, de Barcelona.

Una malaltia molt rara que pateix una persona de cada milió d’habitants. Afecta, principalment, el ronyó, ja que el mecanisme de regulació de calci i magnesi es troba alterat. Això provoca una acumulació de calci que porta a la fallida renal de manera irreversible.

Fotografia: L’Alexandra i el Toni, dos casos de malalties minoritàries [SE]

 

Aquest lloc web utilitza cookies pròpies per recopilar informació amb la finalitat de millorar els nostres serveis. Si continua navegant, suposa l'acceptació de la instal·lació de les mateixes. L'usuari té la possibilitat de configurar el seu navegador podent, si així ho desitja, impedir que siguin instal·lades en el seu equip, encara que haurà de tenir en compte que aquesta acció podrà ocasionar dificultats de navegació de la pàgina web. configuració de cookies

ACEPTAR
Aviso de cookies