El martorellenc Antonio Cabrera explica què és una malaltia rara, com s’afronta també durant la covid i les 3 lliçons que hem d’aprendre

Com cada any, el 28 de febrer es commemora el dia mundial de les malalties minoritàries, però aquest no és un any qualsevol. Hem viscut un any molt difícil per a tota la societat, un any que ens ha posat a prova a tots i cadascun de nosaltres, a les nostres estructures sanitàries i socials i als nostres valors com a societat.

El col·lectiu de persones amb malalties minoritàries hem patit a la nostra pròpia pell els efectes de la covid, tant pel que té a veure amb les persones que s’han infectat com per les necessitats de la nostra malaltia, que molt sovint han quedat sense cobertura.

Però, primer de tot recordarem que és una malaltia minoritària. Es consideren minoritàries aquelles malalties que afecten menys de 5 persones per cada 10.000 habitants. Per tant, són molt poc habituals però són moltes, ja que hi han identificades més de 6.000 malalties minoritàries diferents al món. La major part són d’origen genètic i apareixen en la infància en 2 de cada 3 casos.

Donada la seva complexitat, és necessària una alta especialització i concentració de casos en unitats de referència amb experiència. Donada la baixa prevalença, el diagnòstic triga anys a arribar. La mitjana són 4 anys, però el 20% dels casos ha d’esperar més de deu anys per posar nom a la seva malaltia. Molts no el reben mai, són els casos sense diagnòstic, persones que pateixen una malaltia tan estranya que ningú sap que és, ni té cap nom. Sembla increïble, però continua havent-hi moltes persones que pateixen aquesta incertesa.

El diagnòstic triga anys a arribar, la mitjana són 4 anys, però el 20% dels casos ha d’esperar més de deu anys per posar nom a la seva malaltia. Molts no el reben mai, són els casos sense diagnòstic

Quant als tractaments, només el 5% de les MM tenen un tractament específic.

Per això, des de les entitats de MM i la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), aprofitem aquesta data per sortir al carrer (tot i que sigui de manera figurada) a reivindicar les nostres necessitats i els nostres problemes, perquè la societat prengui consciència, les autoritats ens tinguin presents i s’adoptin mesures per pal·liar la nostra situació.

El lema d’enguany es UNIÓ, LLUITA I COMPROMÍS, perquè només tots plegats com a societat podrem vèncer aquesta xacra que ens pot afectar a qualsevol, perquè malgrat els grans avenços dels últims anys, queda molt per fer i hem de continuar lluitant, i perquè només amb el compromís de tots podrem continuar avançant i millorar la qualitat de vida dels gairebé 3 milions de persones que a Espanya pateixen alguna MM.

Durant la pandèmia, les persones amb una MM hem sigut doblement vulnerables, ja que a causa de la nostra MM sempre hem sigut un col·lectiu d’alt risc i ara, a més, hem d’afrontar les conseqüències d’aquesta crisi sanitària i social.

Només a la primera onada, el 91% de les persones amb una MM va veure interromput el seu tractament, ja sigui el seu diagnòstic, les seves proves o intervencions. Fins i tot, moltes famílies van haver de parar els seus tractaments i teràpies.

Hi ha famílies que estan confinades des de l’inici de la pandèmia i que veuen que un any després continuen els problemes en l’atenció primària, a urgències, llistes d’espera, etc…

Però és que quan tot això passi, que passarà, els problemes de les persones amb MM continuaran i serà necessari posar aquests problemes a sobre de la taula perquè no podem continuar vivint aquesta situació.

La pandèmia ens ha mostrat que el nostre sistema sanitari no era tan fort com ens deien i que no estàvem preparats per una cosa així. Hem d’aprendre tres lliçons de tot això.

En primer lloc que quan sumem esforços, col·laboracions i mitjans, tant públics com privats, les solucions són possibles. Mai s’havien desenvolupat tantes vacunes per un virus nou en tant poc temps, i això es deu a la col·laboració i a la inversió. No ens oblidem que ara les farmacèutiques tenien tots els voluntaris que volien per fer els assajos clínics, cosa que normalment no passa.

Si aquests mateixos esforços es dediquessin a MM, la nostra realitat potser seria molt diferent. Per cert, la tecnologia genètica que ha permès desenvolupar les vacunes de Pfizer i Moderna es va dissenyar per curar MM, així doncs es demostra que la investigació en MM és rendible i no només serveix per una malaltia en concret.

La segona lliçó que ens ha donat la covid té a veure amb el treball col·laboratiu, que ha permès generar unes infraestructures tecnològiques d’intercanvi d’informació i coneixement i una aposta per arribar a acords que afavoreixin la innovació.

Des de FEDER fa anys que venim reclamant que es potenciï la telemedicina i els sistemes d‘informació compartits que permetin atendre telemàticament als pacients i fer arribar els tractaments a casa del pacient. Volem que aquestes xarxes desenvolupades per la covid no desapareguin i que permetin tractar les persones amb MM.

La darrera lliçó és que la tasca del teixit associatiu ha sigut vital pel col·lectiu de malalts amb MM. Les associacions de pacients no hem tancat i hem estat al costat dels malalts, proporcionant teràpies que havien quedat suspeses, materials de protecció, suport, informació, i fins i tot ajudes monetàries a les famílies que estan patint la crisi econòmica derivada de la pandèmia i que en alguns casos no poden pagar els tractaments dels seus fills. Perquè no oblidem que la malaltia empobreix.

Per tant, reivindiquem més que mai la nostra tasca i alcem la veu per reclamar que les polítiques socials tant estatals com autonòmiques, ens tinguin presents i ens dotin de mitjans legislatius, organitzatius i econòmics perquè puguem portar a terme la nostra feina i seguir avançant cap a un futur millor per les persones amb MM.

I com no pot ser d’una altra manera, agraïm als grans professionals sanitaris del nostre país, tot el seu esforç, la seva entrega i dedicació als pacients, que al llarg d’aquest any ha sigut increïble. I demanem a les autoritats sanitàries que els doti de més i millors mitjans materials i humans, perquè ha quedat més que demostrat que la sanitat ha de ser un objectiu prioritari.

L’Alexandra i el Toni, dos casos de malalties minoritàries al territori, notícia publicada el 15 de desembre del 2019.

Antonio Cabrera, Martorell.

Pare de 2 fills. President d’HipoFam, entitat de Castellví i Martorell. Membre de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).